A Universidade de São Paulo (USP) está envolvida em um estudo internacional que investiga a transthyretin amyloidosis, uma doença genética frequentemente subdiagnosticada. O projeto reúne mais de 5.000 pacientes de 17 países para identificar fatores genéticos que influenciam a progressão da doença.
Coordenado pelo University College London (UCL), o estudo conta com a participação da USP na análise de pacientes brasileiros. O doutorando Gustavo Maximiano Alves, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, lidera a contribuição da universidade, realizando genotipagem e análises genéticas em Londres.
O trabalho de Alves lhe rendeu duas bolsas internacionais de pesquisa, além de um financiamento do Programa Institucional de Doutorado Sanduíche no Exterior (PDSE/Capes), permitindo que parte da pesquisa seja realizada no Instituto de Neurologia Queen Square, em Londres.
A transthyretin amyloidosis é causada por mutações em um gene que produz a proteína transtirretina, levando a sintomas como perda de sensibilidade, problemas cardíacos e renais. Apesar de ser uma doença genética, sua manifestação varia entre os pacientes, o que torna a pesquisa essencial para entender essa complexidade.
O estudo visa identificar variantes de DNA que influenciam a manifestação da doença, com o objetivo de desenvolver biomarcadores que possam guiar decisões sobre testes genéticos e tratamentos personalizados. No Brasil, estima-se que milhares de pessoas carreguem essas mutações, mas a falta de conscientização entre a população e profissionais de saúde contribui para o subdiagnóstico.
Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o medicamento tafamidis, utilizado em clínicas especializadas. Em outros países, terapias gênicas já estão disponíveis, reduzindo a produção da proteína alterada e interrompendo a progressão da doença.
