Pesquisadores do Centro Integrado de Doenças Genéticas e Raras da Faculdade de Medicina da USP (Cigen-FMUSP) desenvolveram um protocolo aberto que orienta a análise de variantes genéticas no diagnóstico de doenças raras. A iniciativa visa padronizar o trabalho dos profissionais de saúde e facilitar a interpretação dos dados obtidos por meio do sequenciamento genético, que está se expandindo pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A doutoranda Valquíria Reis, responsável pela submissão do protocolo, destaca que o Brasil já conta com uma linha de cuidado para doenças raras, envolvendo desde a atenção primária até serviços de referência, com 61 centros habilitados em 15 estados. Recentemente, o Hospital das Clínicas da FMUSP passou a integrar essa rede.
O sequenciamento genético pode revelar milhares de alterações no DNA, mas nem todas estão relacionadas a doenças. Valquíria explica que o principal desafio é identificar quais dessas alterações são realmente patogênicas. O trabalho do analista envolve a investigação dessas variantes com base em evidências disponíveis em bancos de dados e na literatura científica, além de correlacionar essas informações com os dados clínicos do paciente.
As variantes são classificadas em cinco categorias, que vão de patogênicas a benignas, incluindo aquelas de significado incerto. Essa análise é integrada ao laudo médico, que auxilia na avaliação do paciente. O protocolo, que organiza a interpretação das variantes como um trabalho investigativo, foi publicado em acesso aberto e contém links para diversas fontes de informação.
A expectativa é que a demanda por profissionais capacitados para interpretar os resultados do sequenciamento aumente com a ampliação do acesso aos exames. Valquíria ressalta a importância do compartilhamento de protocolos e experiências entre instituições para garantir uma análise criteriosa e responsável das variantes genéticas, contribuindo assim para o cuidado dos pacientes.
